Cykliczny zespół Cushinga – co warto wiedzieć?

Niezbędne są też badania obrazowe, a w tym tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Te pozwalają na zlokalizowanie guzów przysadki mózgowej lub nadnerczy, które mogą być przyczyną nadmiernego wydzielania kortyzolu. Jednak te u części pacjentów też nie pozwalają na potwierdzenie diagnozy. Wtedy też stosuje się scyntygrafię, która wykorzystuje znakowane izotopy. Ich zadaniem jest pomoc w identyfikacji struktury, jaka daje cykliczne wyrzuty kortyzolu.

Istotne jest też różnicowanie objawów, bowiem te związane z cyklicznym zespołem Cushinga są podobne występujących w przebiegu zespołu metabolicznego czy depresji, jak też innych zaburzeń endokrynologicznych. Postawienie przez lekarza właściwej diagnozy wymaga wykluczenia tych schorzeń.

Lekarze endokrynolodzy z Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie jako pierwsi w Polsce rozpoczęli standardowe wykonywanie cewnikowania zatok skalistych dolnych u osób dorosłych. Aktualne wytyczne mówią, że zabieg ten powinien być wykonywany u większości pacjentów z podejrzeniem choroby Cushinga, także w formie cyklicznej. Mimo że jest to skomplikowana metoda diagnostyczna, specjaliści z WIM zdecydowali się na jej wdrożenie.

To poprawiło jakość opieki nad pacjentami z cyklicznym zespołem Cushinga, będącym szczególną postacią tej choroby. Sprawia ona bowiem trudności diagnostyczne nawet bardzo doświadczonym endokrynologom. Przykre objawy hiperkortyzolemii mogą bowiem występować nieregularnie i być przedzielone okresami normokortyzolemii trwającymi od kilku dni do nawet kilku lat.

Najczęstszą przyczyną choroby jest gruczolak przysadki mózgowej, który wydziela hormon ACTH, stymulujący nadnercza do nadprodukcji kortyzolu, co wywołuje objawy. Jednak przyczyną choroby mogą być też nowotwory płuc, trzustki, kory nadnerczy czy jelita grubego, a niekiedy także innych okolic. Są to często guzy ektopowe, czyli znajdujące się poza mózgiem.

Literatura pokazuje, że ektopowe wydzielanie ACTH może być związane z wieloma nowotworami, takimi jak rakowiak grasicy, płuca, trzustki, nerki czy żołądka. Natomiast znacznie rzadziej cykliczny zespół Cushinga jest ACTH-niezależny, a wtedy z kolei może być wynikiem nawet najmniejszego guza kory nadnerczy czy guzkowego przerostu nadneczy, które w tym przypadku stanowią zagrożenie.

Przed wdrożeniem metody cewnikowania zatok skalistych, poszukiwanie guza przysadki mózgowej odbywało się dopiero podczas operacji neurochirurgicznej, które bywały zbędne. Jeżeli guz znajdował się w innym organie, ta skomplikowana operacja nie rozwiązywała problemu. Obecnie, dzięki tej nowej metodzie diagnostycznej, możliwe jest wcześniejsze i bardziej precyzyjne zlokalizowanie źródła choroby.

W wielu krajach cewnikowanie zatok skalistych jest standardem diagnostycznym w chorobie Cushinga. Choćby ze względu na to, że połowa gruczolaków przysadki mózgowej ma wymiary mniejsze niż 5 milimetrów, co z kolei sprawia, że bywają niewidoczne w rezonansie magnetycznym, a przez to niewykrywalne.

Zgodnie z międzynarodowymi zaleceniami, powinno być wykonywane u większości pacjentów z podejrzeniem tej choroby. W Polsce dotychczas nie spełniano tych standardów, ponieważ żaden ośrodek nie chciał podjąć się wykonywania tej skomplikowanej procedury.

Cykliczny charakter tej formy zespołu Cushinga sprawia, że jego diagnoza jest wyjątkowo trudna. Epizodyczne objawy mogą pojawiać się i znikać, co prowadzi do mylnej interpretacji wyników badań. Szczególnie w trakcie fazy remisji, kiedy to poziom kortyzolu jest właściwy. To z kolei utrudnia postawienie diagnozy, prowadząc do mylnych wniosków.

Wyzwanie to też brak specyficznych objawów, które wskazują na cykliczny zespół Cushinga. Te są niespecyficzne i obejmują zmęczenie, przyrost masy ciała czy zaburzenia nastroju, ale często wiążą się też z problemami skórnymi oraz nadciśnieniem. Taka różnorodność symptomów sprawia, że lekarze mogą podejrzewać inne choroby.

Kolejna bariera to niska dostępność i wysoki koszt badań, które prowadzą specjalistyczne placówki. Testy diagnostyczne, takie jak pomiar kortyzolu z włosów, są dość kosztowne. Tymczasem nawet 24-godzinny pomiar kortyzolu może nie pomóc w diagnozie, gdy nie trafi się akurat w cykl wyrzutu kortyzolu. Dlatego też w mniejszych ośrodkach medycznych nie wykonuje się takich badań. Wymaga to pobytu w wyspecjalizowanym ośrodku, do których kolejki mogą przekraczać kilka lat.

Diagnozę komplikuje niepewność co do wyników badań, bowiem nigdy nie wiadomo, czy poziom kortyzolu u pacjenta nie jest chwilowy. Specyfika tej choroby powoduje, że wysoki kortyzol ujawnia się cyklicznie i w odpowiedzi na dane czynniki. Te z kolei zazwyczaj pozostają nieznane, dopóki nie przeprowadzi się pełnej diagnostyki. Cykliczne zmiany poziomu kortyzolu mogą powodować, że nawet wielokrotne testy nie przyniosą jednoznacznych rezultatów. Wymaga to wielokrotnego powtarzania badań w różnych okresach czasu.

W Polsce tylko kilka wyspecjalizowanych ośrodków zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem cyklicznego zespołu Cushinga. Badania takie prowadzi przede wszystkim Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie, ale część pacjentów deklaruje ich prowadzenie także przez inne placówki, jak choćby Uniwersyteckie Centrum Kliniczne WUM w Warszawie czy Szpital Uniwersytecki w Krakowie. 

Brak dostępu do specjalistycznych placówek w mniejszych miastach oznacza, że pacjenci muszą często podróżować na duże odległości, aby uzyskać właściwą opiekę medyczną. To natomiast może być bardzo uciążliwe dla części pacjentów.

Innym problemem jest niedobór endokrynologów, co wiąże się ze spadającą ilością lekarzy. W wielu regionach brakuje lekarzy specjalistów z odpowiednią wiedzą i doświadczeniem w diagnostyce cyklicznego zespołu Cushinga, co prowadzi do dużych opóźnień w rozpoznaniu i leczeniu. Pacjenci często muszą czekać kilka miesięcy na wizytę u specjalisty.

Ograniczenia finansowe systemu opieki zdrowotnej również mają wpływ na diagnozowanie cyklicznego zespołu Cushinga. Choć wykonywanie badań diagnostycznych i terapii jest w pełni refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, to są one kosztowne. Przez to nie każda placówka chce je wykonywać. To z kolei ogranicza dostępność do niezbędnych usług dla wielu pacjentów.

Edukacja i świadomość choroby wśród lekarzy pierwszego kontaktu są niewystarczające. Wielu lekarzy nie jest zaznajomionych z cyklicznym charakterem tej formy zespołu Cushinga, co prowadzi do błędnych diagnoz, a także wielu niepotrzebnych badań. Zwiększenie świadomości i szkolenie w zakresie rozpoznawania rzadkich chorób endokrynologicznych mogłoby znacząco poprawić sytuację.

Odpowiednio zaplanowane leczenie cyklicznego zespołu Cushinga może obejmować farmakoterapię, chirurgię oraz zmiany w stylu życia. W przypadku guzów przysadki mózgowej lub nadnerczy, często tylko chirurgiczne usunięcie nowotworu daje efekt. Z kolei leczenie farmakologiczne hamuje wydzielanie kortyzolu lub blokuje jego działanie.

W zarządzaniu chorobą ważny jest tryb życia, dzięki któremu poziom kortyzolu we krwi może się obniżyć. Pacjenci powinni unikać stresu, który może wywoływać epizody nadmiernego wydzielania kortyzolu. Pomocne będą techniki relaksacyjne, jak joga czy medytacja. Te bowiem skutecznie działają w redukcji stresu, a więc zmniejszają stężenie hormonu stresu.

Znaczenie ma też zbilansowana dieta, która pozwoli organizmowi na lepsze funkcjonowanie. Zaleca się spożywanie zdrowych i zrównoważonych posiłków, bogatych w białko, błonnik i zdrowe tłuszcze. Istotne jest też unikanie nadmiaru cukrów prostych i soli, aby zapobiegać przyrostowi masy ciała i nadciśnieniu.

Ważny w zarządzaniu chorobą jest sen. Pacjenci z cyklicznym zespołem Cushinga powinni dbać o regularny i wystarczający sen, ponieważ zaburzenia snu mogą wpływać na wydzielanie kortyzolu, choć cyklicznie. Znaczące może być wprowadzenie rutyny przed snem, a w tym unikanie kofeiny i elektroniki przed snem, jak też stworzenie odpowiednich warunków do spania.

Zachęcamy również do zapoznania się z pozostałymi artykułami na najlepszym blogu o spaniu i zdrowiu, a także Encyklopedią Zdrowego Snu przygotowaną przez zespół specjalistów ONSEN®. Osobom dbającym o zdrowie kręgosłupa, polecamy zestaw ćwiczeń na kręgosłup przygotowany przez fizjoterapeutę.